Un estudio científico logró que ratas parapléjicas volvieran a caminar

| jueves, 24 de septiembre de 2009

La paraplejía es un estado en el cual el ser humano no puede articular sus miembros, ni siquiera caminar y que se produce tras un desorden del sistema nervioso, la cual no genera la muerte, pero deja al paciente en un estado vegetativo y que según familiares es peor que la muerte misma, pero al fondo del túnel hay una luz ya que un grupo de científicos han logrado lo que parecía imposible.
Científicos de la universidad de Zurich en Suiza lograron que un grupo de ratas parapléjicas, las cuales fueron sometidas a un intenso tratamiento y tras el mismo lograron caminar e incluso correr, lo que es una esperanza para los pacientes con paraplejía que dentro de unos años podrían volver a tener una vida normal, como la tuvieron antes de que quedarse en este estado.
El estudio muestra que la médula afectada no necesariamente necesita del cien por ciento del cerebro para poder hacer sus actividades. Es decir, mediante administración de fármacos y 
de ciertas terapias en base a electricidad y terapia física, se lograría que los seres humanos que aquejan esta disfuncionalidad, tengan una esperanza para volver a caminar.


Chiste médico

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Un señor de 80 años llega al medico para un chequeo de rutina y el doctor le pregunta como se siente.
- Nunca estuve mejor! -le responde- Tengo una novia de 18 años embarazada que tendrá un hijo mío.
El doctor piensa por un momento y dice:
- Permítame contarle una historia. Yo conocí a un hombre que era un ávido cazador, nunca se perdió una temporada de caza, pero un día salió rápido y se confundió, tomando su paraguas en vez de su rifle.
El Dr. continua:
- Así que el estaba en el bosque y apareció un gran oso frente a el. El levantó su paraguas, le apunto al oso y disparó.
- ¿Y que paso?! -preguntó el anciano.
- El oso cayo muerto frente a el.
- Es imposible -exclamo el señor- algún otro hombre debe haberlo hecho!
- A este punto quería llegar... -dijo el doctor.

Ver correctamente el blog

| sábado, 19 de septiembre de 2009

Queridos lectores, he recibido algunas sugerencias por e-mail en las que se me informaba que la web no se veía correctamente, ya que está creada en unas dimensiones de 1280 x 1024.

Si usas una configuración de pantalla diferente, la forma de ver correctamente el site, es presionar la tecla ctrl, y con la ruleta del ratón alejar la imagen para que se vea el blog entero.


saludos

Corea de Huntington

| viernes, 18 de septiembre de 2009


La enfermedad recibe el nombre porque fue descrita por George Huntington en 1872, también conocida como Corea (del griego danza) por el movimiento característico de las personas afectadas. Durante mucho tiempo ha sido conocida como "Baile de San Vito".

Es una enfermedad neurológica degenerativa (afecta a determinadas zonas el cerebro donde las neuronas van degenerándose y finalmente mueren) caracterizada por:

  • Movimientos involuntarios incontrolados.
  • Desarreglos psíquicos.
  • Pérdida de las funciones intelectuales (demencia)

Específicamente las células afectadas son las del ganglio basal, una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinación de los movimientos. En el ganglio basal, la Enfermedad de Huntington ataca específicamente a las neuronas del striato especialmente a las núcleo caudado y pallido. También está afectada otra parte del cerebro que es el cortex, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

Causas

Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica y dominante, por lo que cada hijo de un padre o una madre con la enfermedad tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Si el hijo no hereda el gen causante de la enfermedad, no la tendrá ni la transmitirá a su descendencia.

Herencia

La apariencia de una persona y sus habilidades mentales y su talento están condicionados por los genes, por la herencia. Algunas enfermedades o la susceptibilidad de padecerla, están determinadas por los genes.

Los genes son las unidades más pequeñas de la herencia. El gen es un pequeño segmento de ADN que es interpretado por el cuerpo como un patrón para la producción de una proteína específica y la información que proporciona el conjunto de todos ellos es el diseño para estructurar el cuerpo humano y sus funciones.

Los genes se encuentran dispuestos en orden a lo largo de la cadena de ADN en el cromosoma dentro del núcleo de las células. En el núcleo de cada célula hay 23 pares de cromosomas, dos de estos cromosomas se denominan X e Y y son los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto se denominan autosómicos.

Cada gen se compone de una cadena de moléculas llamadas nucleótidos que son la adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). El gen se compone de una serie de tres nucleótidos (trinucleótido)

Las enfermedades genéticas se llaman recesivas y dominantes. Lo rasgos genéticos dominantes son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el rasgo para el cual ese par de genes codifica y los rasgos recesivos requieren que ambos genes del par trabajen juntos para controlar el rasgo.

Cada uno de los padres aporta al bebé la mitad de cada par de cromosomas; las mujeres aportan un cromosoma x y el padre aporta uno X (hembra) o uno Y (varón), por lo que es el que determina el sexo.

Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las células, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los cromosomas mitocondriales del hijo provienen de la madre: herencia materna.

Un rasgo anormal heredado puede:

  • No tener consecuencias reales en la salud y el bienestar de la persona.
  • Consecuencias mínimas.
  • Producir efectos que produzcan una disminución importante en la calidad o en la expectativa de vida.

Si un gen es anormal puede producir una proteína anormal o una cantidad anormal. Como los cromosomas autosómicos se encuentran en pares, hay dos copias de cada gen y si uno es defectuoso, el otro puede codificar para producir suficiente proteína y la anomalía no es clínicamente visible. Este caso se conoce como una enfermedad recesiva y el gen se dice que es heredado en un patrón recesivo.

Si un gen anormal produce la enfermedad se denomina trastorno hereditario dominante.

Hay cinco patrones básicos de herencia de un solo gen:

  • Autosómico dominante.
  • Autosómico recesivo.
  • Dominante ligado al cromosoma X
  • Recesivo ligado al cromosoma X.
  • Herencia maternal (mitocondrial).

En la herencia autosómica dominante, las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado y cada niño de padre afectado tiene un 50% e probabilidades de heredar la enfermedad. Los miembros normales no transmiten la enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad y de transmitirla.

Desde hace algún tiempo se conocía que la anormalidad genética residía en el cromosoma 4 y en 1993 se descubrió la porción del gen responsable (expansión de tripletes CAG en el gen IT15 del cromosoma 4), de tal manera que se puede identificar a las personas de riesgo antes de comenzar la enfermedad. En la población normal hay hasta 34 repeticiones del trinucleotido CAG (citosina - adenosina - guanina) en esta porción del gen y en la Enfermedad de Huntington hay más de 40. Por encima de 38 se habla de mutación, con una probabilidad cercana al 100% de desarrollar la enfermedad

La función de la proteína que produce el gen, la huntingtina se desconoce al igual que el mecanismo de degeneración neuronal resultante de la mutación genética.


Epidemiología

La edad de comienzo se sitúa entre los 30 y los 45 años, aunque puede darse a partir de los dos años. Los niños que desarrollan la enfermedad raramente alcanzan la edad adulta.

La prevalencia de la enfermedad de Huntington (EH) se considera entre 5 y 10 casos por 100.000 habitantes, algo menor en países del Este asiático y en la población de raza negra. La incidencia anual varia entre 1 y 4 casos por millón de habitantes. Los estudios genealógicos han permitido situar el origen de la enfermedad en el oeste de Europa (Francia, Alemania y Holanda), siendo la emigración de estas familias, probablemente en relación con la dispersión de los hugonotes hacia América, Inglaterra, Sudáfrica y Australia, el origen de la extensión de la enfermedad. Es posible que en el futuro la posibilidad de realizar consejo genético a los sujetos afectos haga que podamos llegar a ver su erradicación, al menos en países desarrollados.

Afecta a hembras y varones de igual manera.


Síntomas

En esta enfermedad no son válidas las generalizaciones, pues cada caso es diferente a otro, aunque hay algunas características que generalmente se cumplen:

  • Edad de comienzo entre los 30 y los 50 años.
  • Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional. Los síntomas físicos pueden consistir inicialmente en cierta actividad nerviosa traducida por movimientos o tics o una agitación excesiva. Estos síntomas iniciales se convierten progresivamente en movimientos involuntarios más marcados, con espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, con gran dificultad para caminar, hablar o tragar. Todos estos síntomas pueden variar mucho de unos pacientes a otros.
  • Disminución de la memoria reciente y dificultad para ocuparse eficazmente de las tareas nuevas.
  • Síntomas emocionales: puede haber periodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad

Como hemos comentado, habrá personas con profundas dificultades mentales y otros con muy pocas, como con los movimientos involuntarios, donde puede haber pacientes que prácticamente no los tienen.

En la mayoría de los pacientes suelen presentarse alteraciones oculares, con dificultades para la fijación.

Generalmente lo primero que aparece son sutiles cambios en la personalidad o en la estabilidad emocional, con irritabilidad, agresividad, mal carácter, conductas sexuales o sociales inadecuadas, etc. Son frecuentes los trastornos del humor, con todas las características de la enfermedad maniaco - depresiva

Las enfermedades psiquiátricas (generalmente trastornos afectivos) afectan, aproximadamente, al 50% de los pacientes, siendo frecuentes las ideas suicidas.

Los trastornos cognitivos precoces suelen consistir en una disminución de la fluidez verbal y dificultades en la memoria que va evolucionando hasta llegar a una demencia generalizada. El deterioro intelectual progresivo sigue el patrón de todos los tipos de demencia, con agnosia (pérdida de la facultad de transformar las sensaciones simples en percepciones propiamente dichas, por lo que no reconoce las personas u objetos) y apraxia (pérdida de la comprensión del uso de los objetos ordinarios, por lo que da lugar a actos absurdos).

Diagnóstico

Una vez que la enfermedad está completamente desarrollada, el diagnóstico es muy sencillo. La principal dificultad reside en aquellos pacientes que carecen de antecedentes familiares, pero en quienes son típicos la corea progresiva, los trastornos emocionales y el comienzo de la demencia en la edad adulta. El descubrimiento del gen de la EH en 1993 facilitó que se pudiera realizar un test para confirmar el diagnostico de la enfermedad en un individuo que exhibía síntomas. Usando una muestra de sangre, el test genético analiza el ADN de la mutación de la EH, contando el numero de repeticiones.

Cuando no hay antecedentes en la familia, el diagnóstico se puede retrasar mucho. La prueba genética no es diagnóstica en sí misma, incluso cuando los médicos tienen sospechas de la enfermedad, pueden ser reacios a realizarla, porque es una enfermedad tan severa con un cambio total en la vida de la persona y sin solución en el momento actual.

En el caso de antecedentes familiares se puede intentar identificar si se es portador del gen defectuoso y desarrollará la enfermedad, pero no es posible conocer cuándo ni en qué grado.


Pronóstico

La enfermedad va progresando durante 15 ó 20 años, en los que hay aumento de las pérdidas de las capacidades, requiriendo una ayuda total para cualquier actividad diaria. Finalmente sobreviene la muerte no por la enfermedad en sí, sino por complicaciones como neumonía, fallo cardiaco o infección por el débil estado del organismo.


Tratamiento

No hay actualmente ningún tratamiento específico para curar la enfermedad y la medicación que se utiliza es para ayudar a paliar determinados síntomas como los movimientos, la depresión, la apatía, irritabilidad, etc.

La apatía, el cese de cualquier actividad, el aislamiento social, cambios en el apetito y en el peso, las oscilaciones en el estado de humor, son todos componentes de un estado depresivo. La depresión puede tener su origen por una reacción ante un acontecimiento externo (muerte de un familiar o el conocimiento de padecer una grave enfermedad) o una causa endógena. La depresión se da con gran frecuencia en la enfermedad, en ocasiones como un síntoma inicial y en otras en fases posteriores. La depresión puede tratarse de muchas maneras, con cambios en nuestro comportamiento hacia ellos, psicoterapia y medicación. Se considera que la depresión en estos enfermos debe tratarse agresivamente.

Pueden padecer alucinaciones que van desde percepciones anómalas benignas de la realidad hasta experiencias horrorizantes sin base real. Pueden escuchar voces especiales, visiones, experiencias olfatorias, táctiles o gustativas. El tratamiento de este tipo de problemas puede ser tan simple como que el cuidador le explique que no es real lo que siente. La medicación puede ser necesaria para aliviar o controlar los más severos trastornos del comportamiento.

Todo lo que hoy sabemos sobre la huntingtina se ha descubierto en los últimos 10 años, gracias al impulso que ha supuesto el Proyecto Genoma Humano para los estudios de genética molecular. Pero este conocimiento no se había traducido en ningún resultado aplicable a una posible terapia hasta hace poco. Un equipo de investigación, compuesto por una veintena de científicos, ha descubierto una de las razones por la que la acumulación de huntingtina defectuosa produce la muerte celular, y la buena noticia es que este mecanismo puede ser inhibido mediante fármacos que ya existen en el mercado.


Rehabilitación

El equipo de rehabilitación neurológica trabaja con el paciente y su familia. El equipo contribuye a establecer objetivos de recuperación a corto y largo plazo.

Los objetivos de un programa de rehabilitación neurológica son ayudar al paciente a recuperar el máximo nivel posible de funcionalidad e independencia y a mejorar su calidad de vida general tanto en el aspecto físico como en los aspectos psicológico y social. Un programa típico de rehabilitación neurológica ayuda a:

  • Ayuda con las actividades cotidianas como comer, vestirse, bañarse, ir al baño, escribir a mano, cocinar y las tareas básicas de la casa.
  • Terapia del lenguaje: ayudarle a expresar sus ideas, su forma de hablar, la dicción y la comunicación.
  • Asesoría (para combatir la angustia y la depresión).
  • Actividades para mejorar el control y el equilibrio de los músculos del tronco, la pelvis y la cintura escapular.
  • Un programa de ejercicios para mejorar la funcionalidad, seguridad y eficacia de los movimientos, para evitar o posponer la debilidad causada por la falta de uso, para controlar los espasmos y el dolor, para mantener la amplitud de los movimientos, y para desarrollar al máximo las capacidades potenciales de los músculos, los huesos y la respiración.
  • Rehabilitación social.
  • Rehabilitación de la marcha y el equilibrio.
  • Asesoría nutricional.
  • Participación en los grupos de apoyo de la comunidad.
  • Actividades para mejorar los problemas cognoscitivos, como por ejemplo las dificultades de concentración, atención, memoria y juicio.
  • Educación con respecto a la enfermedad y su proceso.
  • Establecimiento de objetivos (a corto y largo plazo) contando con la participación del paciente y su familia.

La rehabilitación vocacional no suele dar resultados satisfactorios por la dificultad de aprender tareas nuevas.

Educar para prevenir el dolor de espalda

| lunes, 7 de septiembre de 2009

Lectores, cuelgo esta entrada de Diariomédico, que me ha parecido muy interesante y que me gustaría compartir con vosotros, aunque no sea "de cosecha propia".



El dolor de espalda afecta en un momento u otro de la vida a más del 80 por ciento de la población. En España, más del 50 por ciento de los niños y casi el 70 por ciento de las niñas de quince años han padecido alguna vez en su vida dolor de espalda. Además, sufrirlo en la infancia eleva el riesgo de que aparezca de forma crónica en la edad adulta. Por eso, concienciar a niños, adolescentes y padres, e instar a las autoridades competentes a actuar en la prevención del dolor de espalda, es el objetivo de la nueva campaña de promoción de la salud que han puesto en marcha la Fundación Kovacs y la Organización Médica Colegial con el lema No des la espalda a tu espalda.

La campaña recoge un decálogo de recomendaciones para mantener una espalda sana. Para Francisco Kovacs, presidente de la Fundación Kovacs, una de las medidas preventivas más importantes es la actividad física desde la infancia: "Es indispensable y necesaria para que la columna vertebral adquiera su forma definitiva. Cuanto mejor es el estado de la musculatura, menos riesgo hay de que exista dolor, y si aparece es más probable que sea un episodio corto que se resuelva espontáneamente. Cualquier ejercicio es mejor que ninguno, y lo importante es mantenerlo en el tiempo".

Asimismo, es importante que al aparecer el dolor se mantenga la actividad que el grado de dolor permita, ya "que reduce la duración del episodio y el riesgo de que se repita", explica Kovacs.

Para Juan José Rodríguez Sendín, presidente de la OMC, "el dolor de espalda suena a banal, pero amarga la vida del paciente y se trata mal. Es difícil a los 50 ó 60 años tratar las deformidades que puede originar". De ahí la importancia de comenzar la prevención en las edades más tempranas de la vida.


"La inmensa mayoría de los dolores desaparecen solos en menos de 14 días. Cuando esto no ocurre supone un coste enorme y tiene un tratamiento más difícil. Se calcula que sólo el dolor lumbar genera un coste en el conjunto de los países industrializados que oscila entre el 1,7 y el 2,1 por ciento del PIB", afirma Kovacs.

Entre las recomendaciones de la campaña, ambos insisten en el flujo de la información y en la educación sanitaria como una de las mejores medidas preventivas. Así, aconsejan a los padres que presten atención a la aparición del dolor, así como al peso que llevan los niños en sus mochilas, e insisten en que los profesores enseñen la importancia del ejercicio, y en adaptar las actividades a cada niño en los deportes de competición.

Se estima que un tercio de los escolares transporta una carga superior al 10 por ciento de su peso, una cifra que se considera límite para los adultos. Por tanto, limitar el transporte de material escolar y contar con taquillas, por ejemplo, en los colegios podría ser una forma de mejorar esta situación.

Asimismo, si hay que transportar carga lo mejor es utilizar una mochila con ruedas, especialmente si se puede ajustar a la altura del sujeto y arrastrarla cómoda y ergonómicamente. El uso de sillas regulables en las aulas también ayudaría a reducir la aparición del dolor, así como la higiene postural, no fumar y los hábitos saludables.

Todos los materiales de la campaña se pueden descargar en www.espalda.org. Ambas entidades invitan a las autoridades sanitarias a utilizarlos en la educación sanitaria de los más jóvenes. "De momento, Murcia ha pedido que a partir de este año las editoriales escindan en fascículos trimestrales los libros de texto, lo que permite reducir el peso de las mochilas escolares sin afectar al contenido educativo".